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Reumatología
Síndrome de Hiperlaxitud Articular

Profesor Dr. Jaime F. Bravo

Hipermovilidad Articular para Pacientes

Que significa la hipermovilidad articular

La hipermovilidad articular sin síntomas, es una buena condición, ya que permite a las personas funcionar mejor en  los ejercicios y vida diaria.

La hipermovilidad articular con síntomas, pasa a ser una enfermedad, el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovilidad o Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SED-III), antiguamente llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular o SHA.

La hipermovilidad articular indica la presencia de una alteración genética de la matriz colágena, que es una proteína que forma parte de la mayoría de los tejidos. Estos se pueden distender dando esguinces, subluxaciones, dolores articulares; se pueden dilatar produciendo várices, aneurismas, disautonomía, quistes; se pueden romper, produciendo hernias; se pueden gastar, dando osteoartritis (Artrosis) y osteoporosis.

Las  formas más comunes de Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena son:

A.-  Síndrome de Ehlers – Danlos (SED).

B.-  Síndrome de Marfán (SMF).

C.-  Osteogénesis Imperfecta (OI)

Que son las Alteraciones Hereditarias de la Fibra colágena 

Las AHFC son enfermedades que pueden afectar múltiples órganos y que se deben a una alteración del colágeno causado por una mutación genética, que puede ser hereditaria o debida a una mutación “de novo” (mutación nueva). La alteración del Colágeno 1 (COL1A o 2) da OI. Alteración del Colágeno II produce alteraciones de los cartílagos y displasias. La alteración del Colágeno III puede dar SEDh o SEDv (COL3A1 o 2). Desórdenes del Colágeno V (COL5A1) produce SED I-II. La alteración de la Fibrillina o Elastina puede producir SMF.

A.-  Síndrome de Ehlers-Danlos. Hay 6 tipos:

 

1. SED Clásico (SEDc) o SED I-II.

2. SED Hipermovible (SEDh) o SED tipo III.

3. SED Vascular (SEDv) o SED-IV.

4. SED Oculo-escoliótico o SED tipo VI.

5. SED Artrocalasia (SEDa) o SED tipo VII a.

6. SED Dermatosparaxis (SEDd) o SED tipo VII b,c.

1.  Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o SED tipo I-II.

Definición.  Estos enfermos se caracterizan por ser muy similares al SED-III, también llamado Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible (SEDh), pero son extremadamente laxos y presentan frecuentes sub-luxaciones articulares y mala cicatrización de las heridas. Es menos frecuente que el EDS-III y al igual que éste, tiene herencia Autosómica Dominante, es decir la mitad de los hijos lo heredan.

Excelente artículo de revisión del tema para la ASEDH, de los doctores Richard Wenstrup y Anne De Paepe.

Fotos  del SED Clásico. Fotos del Dr. Bravo.

2. Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible o SED tipo III. También llamado Síndrome de Hipermovilidad  Articular (SEDh).

 

Como Diagnosticar el SEDh, según revisión del 2017.

Que es el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible (SEDh).

Tríptico  -  Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

La importancia de la Hiperlaxitud.

Estudio Clínico de las Alteraciones Hereditarias del Tejido Conectivo en una población chilena.

Síndrome de Hiperlaxitud Articular y Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (Resumen en español)

 

Artículo revista Chilena de Reumatologia, Mayo 2010. Muy útil para pacientes.

Teleconferencia con la Asociación Española de Afectados con Hiperlaxitud Articular (ASEDH). Barcelona. España.

Significado e importancia de estudiar los enfermos con Hiperlaxitud Articular. Editorial, revista de la Sociedad Chilena de Reumatología

Fotos características del SEDh (SED-III):

Ayuda Visual para sospechar el SED-III, Poster presentado en Paris, Francia, Marzo 2016

Charla En Simposio Internacional Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud, Murcia, España, 2015

Síndrome de Hiperlaxitud Articular (dictado en Curso del dolor),

Epidemiología y manifestaciones clínicas del SEDh. Power point.

Cuando sospechar el SEDh.

Como sospechar el SEDh y diagnosticar las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena.

Qué es el SEDh.

Score de Beighton.

Criterio de Brighton.

Sugerencias para el tratamiento del SEDh.      

Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible. 

Charla Para Kinesiólogos. 

Ejercicios para elongación de trabajadores de escritorio.

La mujer de goma.

 

 

3. Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular  (SEDv) o SED tipo IV.

Definición. El SEDv es poco frecuente. Es más grave, por lo que es necesario hacer el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido. Se caracteriza por tener hematomas fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente. Además destacan el prolapso de la válvula Mitral y condiciones más graves como aneurismas cerebrales y rupturas arteriales. En la mayoría de los casos de SEDv el diagnóstico se hace después de una ruptura arterial. El conocer el diagnóstico de SEDv antes de la complicación puede salvar la vida del paciente. Estos enfermos por lo general sólo tienen hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones de las manos. También pueden tener Disautonomia, lo que les da una mala calidad de vida. A veces tienen la facies típica del SED Vascular: cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara. También pueden tener recesión de las encías. Para el diagnóstico, es importante la existencia de una historia familiar de complicaciones arteriales o de ruptura de órganos e incluso de muerte súbita de algún familiar menor de 30 años, sin causa aparente.

4.   Ehlers-Danlos Oculo-escoliótico o SED tipo VI.

Definición.  EL SED Cifoescoliótico u Oculo-Escoliótico. Antiguamente llamado SED tipo VI. Es poco frecuente y es el único SED con herencia Autosómica recesiva (se necesita que ambos padres tengan el gen alterado) . Se caracteriza porque el recién nacido puede tener marcada hipotonía muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida, asociada a problemas oculares. Tiene Osteoporosis en el 100% de los casos.

5. Síndrome de Ehlers-Danlos Artrocalasia.

Definición.  SED tipo VII a

Es  muy poco frecuente, con alrededor de 30 casos reportados. Afecta al tipo I del colágeno. El tipo artrocalasia se caracteriza por articulaciones muy flojas y dislocaciones con participación de ambas caderas. Herencia Autosómica dominante.

6. Síndrome de Ehlers-Danlos Dermatosparaxis

Definición. SED tipo VII b,c
También muy raro, con cerca de 10 casos reportados. El tipo dermatosparaxis se caracteriza por una piel extremadamente frágil y flácida. Herencia Autosómica recesiva.

B.- Síndrome de Marfán

El Síndrome de Marfán (SMF). Es una enfermedad hereditaria de la fibra colágena, potencialmente grave en el que algunas complicaciones importantes se pueden prevenir. Es poco frecuente, uno en 12.000 personas. Tiene herencia Autosómica Dominante, es decir, lo heredan el 50% de los hijos. Se debe a una alteración genética de la Fibrillina y Elastina. En general son personas extremadamente altas y delgadas (hábito marfanoide), con la envergadura (largo de las extremidades superiores, medido desde los dedos de una mano a la otra) superior a la altura en 8 cm. , aracnodactilia (manos de araña), e hiperlaxitud articular. Puede afectar la arteria aorta, tener ruptura espontánea del pulmón, sub-luxación del cristalino, miopía o/y desprendimiento de la retina. El diagnóstico se hace si existen las características típicas del aparato locomotor, más las alteraciones oculares descritas o compromiso cardiovascular. Es importante saber diferenciar los Ehlers-Danlos Marfanoides de los Marfanes, ya que éstos tienen complicaciones que pueden ser mortales. La arteria aorta suele comenzar a dilatarse en la adolescencia y si no se diagnostica y trata, puede llegar en unos 10 años a la ruptura arterial y muerte por hemorragia.

Fotos de Marfán A

Fotos de Marfán B

Fotos de Marfanoides.

Criterio diagnóstico del Síndrome de Marfán resumido.

Carta al paciente con Marfán.

C.-  Osteogénesis Imperfecta (OI)

Es otra enfermedad hereditaria de la fibra colágena con herencia Autosómica Dominante (50% de los hijos la heredan) y que se caracteriza por tener osteoporosis severa y gran tendencia a las fracturas. Se debe a una alteración del Colágeno tipo I. Tienen escleras azules o celestes, pero a veces las escleras (blanco del ojo) son normales (blancas). Es muy poco frecuente en el adulto, uno en 100.000 personas. Se suele ver en recién nacidos y niños que se fracturan con facilidad y en forma recurrente. Existen 5 tipos, como se aprecia en la Clasificación de Sillence.

Generalidades y Fotos

Fotos de Osteogénesis Imperfecta.

Clasificación de Sillence.

English Version

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