Score de Beighton
Sirve para determinar el grado hipermovilidad articular.
Actualmente se le usa como parte del Criterio de Brighton. Para tener un Score
de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o más de un total de 9
(por ejemplo, dos codos y dos rodillas hiper-movibles):
1. Hiper-extensión de los codos de más de 10 º .
2. Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar,
teniendo la muñeca en flexión.
3. Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo
meñique a más de 90 º . Este se usa
como “screening test”, o lo que es equivalente, la hiper-extensión de los dedos a 90º o más.
4. Hiper-extensión de las rodillas de 10 º o más (genu-recurvatum).
5. Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin
doblar las rodillas. Esto es posible gracias a la hiper-movilidad
de las caderas ( no de la columna, como
podría creerse ).
Referencia: Beighton PH, Solomon L, Soskolone CL. Articular mobility in an African
population. Am. Rheum. Dis.1973; 32:
413-18.
Criterio de Brighton para el Diagnóstico de SHA
Criterios mayores
1. Un Score de Beighton de 4 o más, sobre un máximo de 9,
tanto en la actualidad como en el
pasado.
2. Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o
más articulaciones.
Criterios menores :
1. Puntuación de Beighton de 1, 2 o 3, de 9 posibles. Este criterio es positivo para
personas mayores de 50 años, aunque ésta no tenga articulaciones movibles (0 de
9).
2. Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante más de 3
meses) o dolor de espalda (de 3 meses o más) o espondilosis, o
espondilolisis/listesis.
3. Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en
una articulación en más de una ocasión.
4. Tres o más lesiones en tejidos blandos (por ej.
epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis).
5. Hábito marfanoide (alto, delgado, relación
envergadura/altura mayor de 1.03; relación segmento superior/inferior menor de
0.89, aracnodactilia (signo de Steinberg/muñeca positivo).
6. Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada
, cicatrices papiráceas.
7. Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura
palpebral antimongólica.
8. Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.
9. Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico
ecocardiográfico).
Se diagnosticará Síndrome de Hipermovilidad Articular
(SHA) ante la presencia de 2 criterios mayores, o de 1 mayor y 2 menores o 4
criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un
familiar de primer grado que
inequívocamente padezca del
síndrome.
SHA se excluye por la presencia del Síndrome de Marfan o del Síndrome de
Ehlers-Danlos, excepto el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovilidad, llamado
anteriormente SED tipo III, tal como se le define en los criterios de Ghent
1986 y de Villefranche 1998 y que para la mayoría de los autores es lo mismo
que el SHA.
El criterio mayor 1 y el menor 1 se excluyen mutuamente,
igual que lo hacen los criterios mayor
2 y menor 2.
Referencias:
1.- Grahame R, Bird
HA, Child A et al. The British Society
for Rheumatology Special Interest Group on Heritable Disorders of Connective
Tissue criteria for the benign joint hypermobility syndrome. The revised (Brighton 1998) criteria for the
diagnosis of BJHS. J Rheumatol 2000;
27: 1777-79.
2.- Beighton P,
DePaepe A, Danks D, et al.
International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue,
Berlin 1986. Am J Med Genet 1988;29:581-94.
3.- Beighton P,
DePaepe A, Steinmann B, Tsipouras P
and Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised
Nosology, Villefranche, 1977. Am J Med Gen 1998; 77: 31-37
Nota: Es fundamental que los reumatólogos
y traumatólogos conozcan y usen estos criterios, en forma rutinaria, al
examinar sus enfermos. Les sugiero
tener una copia de ellos a mano, como también los criterios diagnósticos del
Ehlers-Danlos Vascular (SED tipo IV) y
del Síndrome de Marfan, ya que es la única forma de hacer el diagnóstico
correcto.
Criterio
diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular
(SEDV o SED-IV )
Signos mayores:
1. Piel delgada y transparente (se ven las venas).
2. Aneurismas, disección arterial o ruptura arterial,
intestinal o uterina.
3. Hematomas espontáneos, frecuentes.
Se requieren dos signos mayores para el diagnóstico clínico.
Para confirmar el diagnóstico son necesarios
exámenes bioquímicos o genéticos.
Los signos menores ayudan al diagnóstico.
Signos menores:
1. Manos avejentadas.
2. Hipermovilidad de pequeñas articulaciones de los dedos.
3. Ruptura de tendones o músculos.
4. Pie equino varo.
5. Várices precoces.
6. Fístulas arteriovenosas.
7. Neumotórax espontáneo.
8. Recesión de las encías.
9. Historia familiar de muerte súbita de algún familiar
cercano joven, sin causa aparente.
Por lo general estos
enfermos son poco laxos, y pueden
presentar solamente facilidad para hiper-extender los dedos.
Referencia:
Beighton P, DePaepe A, Steinmann B, Tsipouras P and Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology,
Villefranche, 1977. Am J Med Gen 1998; 77: 31-37 Criterio diagnóstico del
Síndrome de Marfan
Criterio diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos
Cifoescoliótico
Antiguamente llamado
SED tipo VI
a) Signos mayores:
-
Piel delgada, friable,
hiperextensible, moretones fáciles.
-
Hiperlaxitud
articular generalizada.
-
Hipotonía
severa al nacer.
-
Escoliosis
progresiva presente al nacer o durante el primer año de vida.
-
Fragilidad de
la esclerótica o ruptura del globo ocular.
b) Signos menores:
-
Cicatrices
atróficas o ensanchadas.
-
Hábito
marfanoide.
-
Ruptura de
arterias de mediano calibre.
-
Retraso leve o
moderado de alcanzar las marcas motoras normales.
Para diagnóstico: La presencia
de 3 signos mayores es altamente sugerente de la forma cifoescoliótica de SED.
Referencia. Beighton et
al. (1998).
Criterio diagnóstico del Síndrome de Marfan (SMF)
El diagnóstico de Marfan es clínico. Se requiere que las alteraciones
afecten por lo menos dos sistemas del organismo, como ser el sistema músculo-esquelético
y el cardiovascular u ocular.
Alteraciones musculo-esqueléticas:
1.
Altura excesiva.
2.
Extremidades
largas y delgadas, con una envergadura (distancia de una mano a la otra) que
excede en 8 cm. a la altura.
3.
Extremidades
inferiores más larga que el tronco (distancia pubis-talón 5 cm. más larga que
distancia pubis-cabeza).
4.
Manos
aracniformes (manos como arañas, por los dedos muy largos). Aparecen en el 90 %
de los casos, pero no son, por si solas, diagnósticas de esta afección.
5.
Cara alargada, con
protrusión de la mandíbula hacia delante. Paladar hendido.
6.
Pérdida de la
curva normal de la columna cervical. Dolor de espalda que se puede deber a
varias causas:
q Hiper-lordosis, escoliosis, cifosis, espondilolistesis,
hernia del núcleo pulposos, discopatía, ectasia dural, o desgarros musculares.
Pecho excavado o esternón prominente. Cartílagos costales prominentes (base
anterior del tórax).
q
Espondilolistesis
(subluxación del cuerpo vertebral). La vértebra se desliza anteriormente con
respecto a la que esta por debajo y altera el disco intervertebral.
7.
Pie plano y
Juanete. A veces pie ancho.
8.
Laxitud articular
que puede causar esguinces a repetición subluxaciones y tendencia de la rodilla a irse hacia atrás.
9.
Dolor y a veces
líquido articular.
10.
Osteopenia u osteoporosis.
Alteraciones
oculares: Miopía. Desprendimiento de la retina.
Estrabismo. Desviación del cristalino, lo que puede disminuir la visión o
producir glaucoma.
Características
orales: Paladar alto y arqueado. Paladar hendido. Úvula bífida. Dientes
amontonados, largos y angostos. Mala oclusión (mala mordida). Maxilar
prominente (prognatismo). Disfunción témporo- mandibular
Alteraciones cardiovasculares:
q Insuficiencias valvulares ( Prolapso de la válvula
Mitral).
q Aneurismas arteriales (Aorta) con posibilidad de ruptura.
q
Ocasionalmente
ruptura arterial. Estas alteraciones se estudian con ECO Doppler o/y Resonancia
Magnética, ya que la Radiografía de tórax no basta.
Alteraciones
pulmonares: Neumotórax espontáneo, el que es 50 veces más
frecuente en estos enfermos, debido a que el tejido pulmonar es menos elástico.
Algunos pueden desarrollar enfisema (no deben fumar). Pueden tener alteraciones de la respiración
durante el sueño (ronquido).
Problemas obstétricos: El
embarazo tiene dos riesgos potenciales: disección de la arteria aorta, que
puede ser mortal y el riesgo de tener un hijo con el síndrome de Marfan (50 %).
Referencia : DePaepe A, Devereux RB, Dietz H, et al. Revised
diagnostic criteria for the Marfan Syndrome. Am J Med Genet 1996, 62: 417-426.
Dr. Jaime Bravo Silva
Reumatología-Osteoporosis
Revisado: 9 de
Marzo del 2007