Cuando hay: (basta con tener una de las características siguientes).

• Historia de lesiones recurrentes como: tendinitis (codo del tenista, dedo en gatillo, tendinitis de Quervain (dorso del pulgar), tendinitis del tendón de Aquiles, etc.), bursitis del hombro, bursitis trocanteriana (cadera) o lesiones deportivas recurrentes (desgarros o ruptura de tendones (manguito rotador del hombro) ligamentos de la rodilla, tobillos o músculos etc.). Torceduras de tobillos (sin esguince) o esquinces frecuentes. “Dolores del crecimiento” en los niños.

• Dolores articulares (artralgias) sin signos inflamatorios (calor, rubor) por más de 3 meses, sin causa aparente. En el SHA no hay inflamación de las articulaciones (sinovitis). El SHA es la causa más frecuente de dolor músculo-esquelético en las clínicas reumatológicas.

• Crujidos articulares frecuentes, de varias articulaciones.

• Piel suave (como terciopelo), laxa, pálida, transparente (transparenta las venas), con mala cicatrización y a veces con queloides (cicatrices gruesas). Otras veces la piel de la cicatriz es delgada como papel (cicatriz papirácea), como lo que se ve en cicatrices de vacunas. Telangectáceas (venitas rojo-violáceas). Lívido reticularis (maya rojiza reticular). Estrías sin causa aparente, en personas jóvenes y de preferencia en la zona lumbar. Párpados caídos (cansados). A veces las articulaciones interfalángicas y los codos presentan piel oscura y arrugas (“codos sucios”). Lunares café o negruzcos del tamaño de lentejas llamados lunares lenticulares, las que pueden aparecer  en cualquier parte del cuerpo, incluso en la cara. Es frecuente ver que estos enfermos tienen venas muy notorias (venas prominentes) en el dorso de las manos. En general algunas de esas alteraciones de la piel se ven en la mayoría de los pacientes (94%). La piel puede ser tan típica (mano blanda, suave como terciopelo) que el diagnóstico de SHA puede sospecharse al darle la mano al enfermo.

• Fragilidad capilar: hematomas recurrentes (moretones), con un golpe leve o sin causa aparente. A veces es tanto que parece maltrato infantil o maltrato familiar. En niños se les suele confundir con la Enfermedad de Von Willebrand (VW), ya que los exámenes de coagulación son normales, excepto el tiempo de sangría que está prolongado en ambos. Se pueden diferenciar ya que el VW tiene factor VIII positivo y el SHA no. Puede haber historia de epistaxis recurrente (sangre de nariz) o tendencia a sangramientos (encías).

• Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, con síntomas (dolor, tendinitis, subluxaciones, etc.). Extender los dedos hacia atrás, tocar el antebrazo con el pulgar, movimiento exagerado de muñecas y codos. Rodillas que se van hacia atrás (genu recurvatum). Lo interesante es que es frecuente que la laxitud afecte sólo una o pocas articulaciones y que la persona no sepa que es hiperlaxa. También es posible tener SHA sin ser laxo, en caso de tener alterciones de los tejidos (várices, hernias, miopía, etc.) y así cumplir con el criterio de Brighton, que es diagnóstico de SHA.

• A veces la hiperlaxitud es aparente a simple vista (en dedos, codos, muñecas, rodillas). La persona puede tocar el suelo con la palma de las manos o podía hacerlo antes. Cuando niño, divertía a sus amigos contorsionando su cuerpo con posturas extremas, o bien podía abrirse de piernas en 180° o chuparse el dedo gordo del pie (“niño de goma”) o se divertía haciendo “actos malabares” con las manos.

• El tener alguno de los signos de hiperlaxitud como: la posibilidad de extender el dedo meñique a 90° o más; la capacidad de extender los dedos en forma activa, adoptando la posición llamada “mano en forma de ave volando” o hacer el “signo del pulgar horizontal” que consiste en colocar el pulgar en posición horizontal en forma activa.

• Se debe sospechar también el SHA si la persona tiene el signo de “afirmarse la cabeza con la mano” afirmando el codo en la mesa, como si se le cansara el cuello. Da el aspecto de cansancio o “cara de pena”.

• Recientemente hemos descrito nuevos signos de hiperlaxitud:

a)     La “Huella de pata de elefante”. La piel del dorso de la articulación media de los dedos se arruga en forma circular, semejando la huella que dejan los elefantes al caminar, especialmente al hiperextender  la articulación.

b)     La “Mano del escribiente laxo”. Estos enfermos toman el lápiz con marcada flexión de los dedos o usando 4 dedos y por lo general tienen que girar el papel donde escriben. Siendo diestros escriben en forma parecida a los zurdos.

• Sub-luxaciones articulares (la articulación se sale de su sitio habitual): esto sucede en la articulación de la base del pulgar, codos, hombros, caderas, rodillas (sub-luxación de la rótula) y articulación de la mandíbula, con bruxismos o descarretillamiento. Puede haber sensación de que se va a salir una articulación o puede salirse a voluntad.

• Dolor de espalda por escoliosis, a veces desde la niñez, (desviación lateral de la columna), hiperlordosis (cintura quebrada) o por discopatías lumbares o simplemente por laxitud de los ligamentos espinales.

• Alteración de tejidos blandos: hernias (hernia al hiato, umbilical o inguinal, hernia al núcleo pulposo), várices en gente joven, hemorroides, varicocele (várices del testículo), criptorquidia (testículos no descendidos), prolapso vaginal o rectal (tejidos colgantes), prolapso de la válvula mitral; quistes de todo tipo (incluso Ganglion de la muñeca y Quiste de Baker de la rodilla) reflujo, constipación, incluso megacolon, diverticulosis, colon irritable; miopía y estrabismo.

• Alteraciones neurológicas y psicológicas: Se han descrito que depresión, ansiedad, fobias y crisis de pánico se heredan, a veces conjuntamente con la hiperlaxitud. Nerviosismo, cefaleas, jaquecas, mala memoria, falta de concentración, desorientación, falta de ánimo calambres, piernas nerviosas, poca respuesta a los analgésicos inyectables, como la anestesia del dentista o al suturar heridas (el anestésico les toma poco y requieren otra inyección).

• Hábito marfanoide (asténico). Muchachos altos y delgados (altos gibados), brazos y pies largos, aracnodactilia (mano de araña), a veces con pectum excavatum (pecho excavado) o pectum carinatus (pecho en quilla) o con costillas prominentes. Actualmente esta estructura corporal es frecuente entre los adolescentes chilenos. Las adolescentes tienen aspecto de modelo, esbeltas con cuello largo, hombros cuadrados y dedos largos. El hábito marfanoide es un signo menor del Criterio de Brighton para el diagnóstico del SHA. Se llama hábito marfanoide ya que el aspecto de la persona es parecido al del Síndrome de Marfán, que es un cuadro más grave, ya que éste puede tener dilatación o ruptura de la arteria aorta y/o sub-luxación del cristalino del ojo. Los “hombros cuadrados” es otro signo que hemos descrito nosotros y que se ve a veces  en los marfanoides tanto en mujeres como en hombres con SHA.

• Historia de ruptura espontánea del pulmón (neumotórax espontáneo). Esta complicación es más frecuente en el Síndrome de Marfán, pero también se puede ver en el SHA, especialmente en los marfanoides y también en el Ehlers-Danlos vascular. Es más frecuente en hombres que en mujeres. El pulmón se rompe sin causa aparente o con un traumatismo mínimo. Es angustiante por la falta de aire y requiere tratamiento de urgencia, pero no es mortal.

• Escleras celestes. Las escleras normales (lo blanco del ojo) son blancas como el mármol, pero en el SHA pueden ser celestes, ya que por falta de colágeno se transparentan las venas del fondo del ojo. Esto ocurre en el 80% de las mujeres, pero en los hombres es menos frecuente y menos notorio. La coloración celeste puede ser muy leve o muy marcada, por lo que hay que buscarla con esmero. Esto no produce ningún problema ocular. Escleras celestes son normales en niños hasta los 2 años de edad.

• Facie típica de SHA: *

*La facie típica del Síndrome de hiperlaxitud articular (SHA) fue descrita por primera vez en la literatura por el Dr. Jaime F. Bravo, en la revista Chilena de Reumatología, vol.20 del año 2004. Fotos características se pueden ver en www.reumatología-dr-bravo.cl

- Cara triangular, con mentón aguzado.

-Escleras celestes.

-Orejas atípicas: orejas aladas, chicas, chatas de arriba, sin lóbulo, lóbulo pegado, puntiagudas (“Mr. Spock”), “orejas arriñonadas” (prominentes en la parte media), orejas en forma de signo de interrogación, orejas blandas y orejas operadas.

-Nariz atípica: Asimétrica (tabique nasal desviado), leve prominencia de la unión del cartílago al hueso nasal, cartílago blando de la punta de la nariz, nariz operada.

-Párpados caídos u ojos de tipo antimongólico (orientación contraria a los ojos chinos).

-Es frecuente que la piel de la cara sea blanca como porcelana.

En las mujeres, además de la cara triangular, ayuda mucho a reconocer la facies típica de SHA, al notar que tienen escleras celestes. En los hombres, fuera de la cara triangular, lo que más ayuda, es notar las orejas atípicas, ya que por lo general no tienen escleras celestes. Con experiencia, el reconocer las facies típicas de la SHA, es tan fácil como reconocer  la cara de una persona con síndrome de Down.

• Alteración del sistema nervioso autónomo ( sistema nervioso involuntario, sináptico-vagal) asociado a debilidad de la pared de las venas, puede producir

a)     Disautonomía: Es un cuadro muy frecuente, que generalmente no es diagnosticado y que vemos todos los días. En nuestro estudio de 1.224 casos de SHA, se vio que en menores de 30 años, afectaba al 72% de las mujeres y al 40% de los hombres. Su tratamiento es muy eficaz. Este diagnóstico es frecuente en mujeres jóvenes, a veces en adolescentes, que aparecen como con fatiga crónica, desganadas, somnolientas, sin energía para asistir a reuniones sociales, por lo que habitualmente se les tilda de flojas, deprimidas y poco sociables, ya que no tienen energía para relacionarse con otras personas. Por lo general son muy friolentas y tienen presión arterial baja. También lo presentan personas adultas, pero piensan que siempre han sido así y se han adaptado.

Se caracteriza por:

Hipotensión (presión arterial  baja). Con menos frecuencia se puede ver Disautonomía en personas con hipertensión arterial, en las que de repente les baja la presión (hipotensión ortostática), pero a veces no hay hipotensión, pero si taquicardia (pulso elevado).

Mareos (frecuentes) o desmayos (sólo en algunas personas). Es más frecuente el “casi desmayo”.

Intolerancia por el frío. Son personas muy friolentas, que les gusta el calor, pero a veces también tienen intolerancia por el calor, se sofocan (“termostato malo”).

Cansancio, fatiga crónica y somnolencia que aparecen cuando se camina despacio o se está de pie sin moverse. Más que un cansancio es una pérdida de energía, como si se “le acabaran las pilas”. Lo interesante es que esta fatiga, desánimo y somnolencia, no se producen cuando la persona está contenta trabajando o haciendo algún deporte, sino a mediodía o al final del día, o al estar cansada, aburrida o al día siguiente de haber hecho un esfuerzo mayor. La Disautonomía se confunde habitualmente con Síntomas de anemia, hipoglicemia; hipotiroidismo; fibromialgia o depresión. Es frecuente que haya visto muchos médicos sin llegar a precisar el diagnóstico.

b)     Diaforesis (sudoración) profusa de las manos. Manos y pies fríos.

c)     Acrocianosis (manos rojo-violáceas), no sólo con el frío y el calor, sino también con dependencia de las manos e inactividad. El fenómeno de Raynaud (dedos blancos “como muertos” con el frío) es muy poco frecuente en el SHA, se vio sólo en el 2% de nuestros enfermos. Se suele ver en la esclerodermia, el lupus y en artritis reumatoide.

• Molestias con la altura (por falta de oxígeno) o la montaña rusa y los baños calientes muy prolongados, ya que agravan la Disautonomía, la que por lo general se ve en el SHA.

• Artrosis precoz (desgaste de las articulaciones). En el SHA, debido a cartílagos débiles, la artrosis aparece más temprano (en personas jóvenes) y es más destructiva (artrosis erosiva) y de evolución rápida.

• Várices en personas jóvenes: várices importantes.

• Hallus valgus (“juanetes”) que aparecen ya en adolecentes y a veces se le considera una tendencia familiar.

• Miopía (dificultad para ver de cerca) o estrabismo (ojos cruzados), a veces desde la niñez.

• Extrema movilidad de la lengua. Puede ser larga: capaz de llegar a topar la nariz. Muy movible: capaz de hacer un tubo, doblarse de lado, doblarse sobre sí misma, hacer una roseta. Ausencia de frenillo de la lengua, lo que en niños indica que tendrán hiperlaxitud.

• Densidad mineral ósea baja u osteoporosis en hombres y mujeres jóvenes, sin causa aparente. Hemos visto osteoporosis, en nuestro estudio de 972 enfermos con SHA, en el 22% de los enfermos y lo que es más importante, existió en el 19% de hombres y mujeres menores de 30 años. Hemos visto osteoporosis en adolescentes y en algunos casos el tratamiento a sido bastante eficaz. Estos enfermos jóvenes con osteoporosis, en general no se fracturan como lo hacen las personas con osteoporosis post-menopáusica.

•  Muchos enfermos diagnosticados como Fibromialgia realmente tienen SHA, ya que en ambos hay síntomas muy parecidos con dolores recurrentes, puntos dolorosos, y una presencia de fatiga crónica, a veces con depresión y con exámenes de laboratorio normales. Es mi opinión, que la Fibromialgia es parte del SHA, ya que todos estos enfermos tienen criterio de Brighton positivo (que es diagnostico de SHA). A estos dolores los llamamos “dolores fibromiálgicos del SHA”.

• Mal formaciones congénitas asociadas. Es frecuente que estos enfermos presentes:

  • Escoliosis en la infancia

  • Displasia de cadera.

  • Alteraciones de los pies (pie plano, laxo, cavo (contrario de plano), pie egipcio (segundo dedo más largo que el primero), hallux valgus (juanetes) en jóvenes. Rodillas rotadas. Sindactilia parcial (dedos pegados).

  • Espina bífida oculta.

  • Espondilolistesis (una vértebra lumbar deslizada sobre otra), las que son un hallazgo radiológico.

• Enfermos con síntomas ya descritos y que hayan visto muchos médicos, les hayan pedido muchos exámenes, con resultados negativos y no se les haya encontrado la causa de sus problemas.

• Parientes del enfermo que presentan signos y síntomas similares o que hayan sido diagnosticados como SHA.

• En niños que tienen retardo motor (dificultad para comenzar a caminar), a veces inquietos, con déficit de atención y concentración, a veces con diagnóstico de dislexia, friolentos, con tendencia a moretones y capaces de hacer “actos malabares” con los dedos, debido a hiperlaxitud articular. Sus dolores se atribuyen a “dolores del crecimiento”. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces, sub-luxaciones y lesiones deportivas recurrentes. Generalmente tienen presión arterial baja, pero a los niños los pediatras por lo general no les toman la presión.

NOTA: Cualquiera de estos síntomas y signos pueden comenzar a cualquier edad, incluso en niños. Los niños son más laxos que los adultos y las mujeres más que los hombres.

Es importante saber que tener hiperlaxitud articular sin síntomas es una buena cualidad, pero cuando esta produce molestias, síntomas y complicaciones se trata de una enfermedad, el SHA (síndrome de Ehlers-Danlos tipo III).

Al hablar de Síndrome de hiperlaxitud articular (SHA) hay que hacer hincapié de que esta es una enfermedad potencialmente seria y no una condición leve, sin importancia, algo curioso, un acto de circo o un juego de niños, como generalmente es percibida por los enfermos y los médicos. Es necesario que sepan que se trata de una enfermedad genética que puede afectar muchos tejidos y dar mala calidad de vida. Como tiene herencia dominante afecta a la mitad de los hijos.

CAMBIO DE NOMBRE.

Estamos empeñados en que tanto los médicos como los enfermos se refieran a esta enfermedad como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III en vez de síndrome de hiperlaxitud articular (SHA). La razón es de que hay enfermos con SED-III que no son hiperlaxos y mal se les podría catalogar como síndrome de hiperlaxitud articular. Además, y muy importante, es el hecho de que al hablar de síndrome de hiperlaxitud articular, no se da al tema la importancia que tiene, ya que se piensa de que se trata de una condición beneficiosa y no de una enfermedad con posibles complicaciones importantes.