OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Osteogénesis Imperfecta (OI) es una de las AHFC, y se debe a una alteración del colágeno tipo I (COL1A1 o COL1A2) y se caracteriza por escleras celestes (no siempre) y por una marcada tendencia a las fracturas debido a osteoporosis. Las fracturas pueden ocurrir incluso in útero. Generalmente tiene herencia Autosómica Dominante, pero a veces puede ser Recesiva. Afecta a 1 en 20,000 niños nacidos vivos y a 1 en 100,000 adultos. Existen 5 tipos como se puede ver en la “Clasificación de  Sillence”.