Disautonomia:
un problema médico poco conocido
Dysautonomia: a not well known medical problem
Resumen: La
disautonomia es una condición médica frecuente, que por lo general cursa
sin ser diagnosticada y es causa de problemas crónicos y mala calidad de
vida. Estos enfermos muchas veces
peregrinan de médico en médico, se les hacen múltiples exámenes, se plantean
múltiples hipótesis, pero el diagnóstico preciso no se hace, ya que no se tiene
en cuenta la disautonomia. Una vez confirmado el diagnóstico con un Tilt test,
se puede tratar sintomáticamente con bastante éxito. Hemos visto que la
disautonomia frecuentemente se asocia al síndrome de hiperlaxitud articular,
que es una forma frustra de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena.
que es muy prevalente en Chile
Summary: Dysautonomia is a frequent medical
condition, that generally goes undiagnosed and is the cause of chronic problems and poor quality of life.
These patients go from doctor to doctor, are subjected to multiple tests, are
given different diagnosis, but a definite one is not made, since Dysautonomia
is not considered. Once the problem is identified with a Tilt Test, the proper
symptomatic treatment can be done, with good results. We have seen that
Dysautonomia is frequently associated to the Joint Hypermobility Syndrome, a
form fruste of the Hereditary Diseases of the Connective Tissues, which is very
prevalent in Chile.
La disautonomia es una afección médica que
causa malestares frecuentes y
recurrentes, mala calidad de vida y muchas veces constituye un problema de
difícil diagnóstico. Es mucho más frecuente que lo que se cree y tal vez es más
prevalente en Chile, ya que aquí las
alteraciones hereditarias de la fibra colágena (AHFC), con las que se asocia a
menudo, parecen ser de mayor incidencia
que en otros países.
El sistema nervioso autónomo (SNA) consta de una
serie de vías neurológicas eferentes, que en forma inconsciente regulan
importantes funciones del organismo, las que permiten regular los signos
vitales, mantener la temperatura corporal, la frecuencia cardiaca,
respiratoria, etc. Estas vías eferentes
se clasifican en dos grupos: el sistema
simpático adrenal y el sistema nervioso parasimpático. Un buen balance entre
estos sistemas mantiene la homeostasis interna y permiten al organismo
adaptarse a cambios ambientales. Los órganos viscerales y los diferentes
tejidos están inervados por ambos sistemas.
Los desórdenes
del SNA producen alteraciones en las vías neurológicas reflejas que
regulan la homeostasis interna. Como hay gran diversidad de funciones y los
mecanismos
regulatorios son complejos, el diagnostico
de éstos desórdenes es más bien de
exclusión.
Fisiopatología del síncope neuro-cardiogénico [1].
La fisiopatología de éste síndrome es compleja y
no comprendida en su totalidad, lo que hace que el tratamiento sea variable y a
veces confuso. En 1932, Lewis [2],
introdujo el término de “síncope vaso-vagal” y
al mismo tiempo fue el primero en darse cuenta de que la causa no era un
aumento de la actividad vagal, sino una disminución del tono simpático. Notó
que la atropina aunque aumentaba el pulso, no corregía completamente el
trastorno de conciencia, ni la hipotensión; el enfermo permanecía pálido,
debido a vaso-constricción vascular periférica. La bradicardia para-simpática
influye en los síntomas, pero es secundaria a la profunda vaso-dilatación e
hipotensión que se produce durante el síncope.
Condiciones asociadas a la alteración de reflejos
autonómicos [3]
1.- Primarias. Idiopáticas
Atrofia multi-sistémica
Enfermedad de Parkinson
2.- Secundarias .
A.- Poli-neuropatías
periféricas crónicas:
Diabetes Mellitus
Amiloidosis
Uremia
Deficiencia de tiamina
Alcoholismo crónico
Otras neuropatías tóxicas, hereditarias o inflamatorias
B.- Poli-neuropatías agudas
Síndrome de Landry-Guillain-Barré
Porfiria
C.- Otras enfermedades del sistema nervioso
Esclerosis
múltiple
Lesiones del tronco encefálico o
hipo-talámicas
Infecciones
Disautonomia
familiar
3.- Injuria de la médula espinal.
4.- Edad
5.- Medicamentos. Especialmente cardiovasculares y antidepresivos.
La disautonomia familiar es una enfermedad poco
frecuente, que tiene herencia autosómica recesiva y que se asocia a pérdida del
sentido del gusto, del dolor y de la sensación térmica.
A la alteración autonómica idiopática o primaria,
se le llama hipotensión ortostática
idiopática, debido a que su característica fundamental es la pérdida del
control postural de la presión arterial. A este grupo pertenece la disautonomia
que se asocia a las alteraciones hereditarias de la fibra colágena .
Al ser la disautonomia una alteración del Sistema Nervioso Autónomo aparece sin una
acción consciente del enfermo. Se presenta como mareos y sensación de
debilidad, al estar en posición de pie o con el ejercicio. Frente a cambios
repentinos como una emoción, el pararse rápidamente, después de estar acostado,
el permanecer de pie largo rato en una fila, el caminar despacio en el
supermercado o en el Mall, cambios
bruscos de temperatura, etc. producen una disminución del retorno venoso desde
las extremidades inferiores, con la consiguiente hipotensión arterial y anoxia
cerebral. Al asumir la posición de pie
súbitamente, debido a la gravedad unos 300 a 800 ml de sangre se van hacia el
abdomen y extremidades inferiores,
hecho que sucede en segundos después del cambio de posición. Debido a una
respuesta cardiovascular inadecuada al aumento de la circulación esplácnica,
también puede aparecer en estos enfermos una hipotensión postprandial. Si la persona tiene disautonomia, el
organismo no es capaz de compensar estas situaciones completamente y aparecen
los síntomas.
Una buena analogía es lo que sucede al líquido
dentro de una botella a medio llenar.
Si se la mueve de la posición horizontal a la vertical, se ve que el
líquido se queda abajo. A los conejos les sucede lo mismo; si se les mantiene
parados por un rato caen desmayados. Se debe a que sus venas no tienen válvulas
adecuadas para llevar la sangre al cerebro al estar de pie. Algo similar le
ocurre a la persona con disautonomia, la que acusa mareos y puede sufrir un síncope. Es lo que le sucede al militar que esta en posición firme por
largo tiempo en una manifestación militar sin moverse y cae inconsciente al suelo. Si se le deja
recostado se recupera rápidamente, ya que mejora el retorno venoso de las
extremidades al 
corazón. Al mover los pies o al caminar,
los músculos ayudan a la sangre a circular mejor. En casos extremos pueden haber convulsiones debido a una
bradicardia extrema e hipotensión, lo
que puede llevar al error diagnóstico
de epilepsia.
La desregulación del sistema nervioso autónomo, al
dar señales inapropiadas puede producir
una hipertensión paroxística en posición supina, lo que es una reacción
paradojal. Estos enfermos suelen tener otros síntomas, como signos
gastrointestinales inespecíficos, alteración en la regulación térmica
(intolerancia por el frío o el calor, excesiva sudoración). Además, los
diabéticos con neuropatía autonómica tienen mayor dificultad para contra-regular
la hipoglicemia.
En el último tiempo, me he interesado personalmente en el estudio de las
alteraciones hereditarias de la fibra colágena (AHFC) que es un problema
genético muy frecuente en Chile; constituye el 34% de nuestros enfermos reumatológicos en la Clínica Arauco [4]
en Santiago. Algunos de ellos
tienen articulaciones laxas y son muy ágiles o lo han sido de
jóvenes. Otros no presentan laxitud
articular, pero acusan problemas debido a fragilidad de los tejidos, por lo que
pueden tener escoliosis, pie plano, problemas de la columna, crujidos
de las articulaciones,
artrosis precoz,
osteoporosis precoz, escleras celestes,
piel suave y laxa que deja transparentar las venas, fragilidad capilar con tendencia
a hematomas, hernias, várices, prolapso de la válvula mitral, miopía, etc. A veces tienen, aunque con poca frecuencia, problemas graves de las arterias,
como aneurismas y ruptura arterial, o espontánea del pulmón, abortos, etc. Esta menor resistencia de los tejidos se
debe a una falla hereditaria de la fibra colágena. Como es una alteración genética, es frecuente que algunos
familiares presente síntomas similares. Las alteraciones hereditarias de la
fibra colágena clásicas (Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfan y Osteogénesis
Imperfecta) son poco frecuentes y tienen
herencia autosómica
dominante (el 50 % de los
hijos la heredan). Una forma frustra de éstas condiciones,
es el llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que es lo
mismo que el Ehlers-Danlos tipo III,
extremadamente frecuente en Chile, pero que por lo general no se le
diagnostica. También es prevalente en otros países donde se le busca
dirigidamente, como es el caso Inglaterra y España. [5],
[6]
El diagnóstico se ha facilitado con el uso del Criterio de Brighton [7],4,
que debiera usarse en todas las clínicas reumatológicas y traumatológicas.
Personas con SHA tienen frecuentemente
disautonomia,[8], [9]
debido a la presencia de
distonía vaso-vagal y
a la falla de la
pared de los
capilares venosos. Concordamos con Rowe 8 que en casos de
fatiga crónica y de síndromes de intolerancia ortostática, se busque
cuidadosamente el síndrome de hipermovilidad articular (SHA) y otras AHFC.
Síntomas de disautonomia.
Los enfermos con disautonomia al sufrir una
emoción fuerte, o al estar en lugares cerrados, como iglesias o en sitios
calurosos, o durante un embarazo o en presencia de deshidratación, comienzan a
sentirse mal, con sensación de debilidad, diaforesis, visón borrosa y si no se
recuestan pueden perder el conocimiento. El síntoma más frecuente es la
fatiga. Al permanecer de pie por un tiempo prolongado se producen otras
molestias. El individuo se siente desfallecer, se pone pálido (“gris”),
sudoroso, semejando una reacción hipoglicémica. En caso de no sentarse o dejarse caer al suelo, puede presentar
un desmayo o un síncope.
A veces la persona con disautonomia se siente débil, cansada, sin ánimo, no
tiene interés en la conversación a su alrededor y se encierra como en un
mutismo. Se le ve pálida, cansada, a veces
con los párpados caídos y sin deseos de participar en nada. En algunos casos
debido a la poca expresión de la cara, se les diagnostica erróneamente
Parkinson. Es necesario reconocer estos síntomas premonitores para evitar
caídas y fracturas o una contusión
cerebral. Las manos y pies tienden a hincharse al estar inmóvil o al caminar
despacio o por el calor excesivo. Los dedos de las manos se sienten duros, algo
rígidos, por el aumento de volumen difuso y es necesario empuñar las manos
repetidamente para facilitar la circulación, con lo que la sensación
desagradable desaparece. Estos pacientes tienen por lo general intolerancia al
frío, pero al mismo tiempo sufren con
calores excesivos (mala regulación térmica). Algunos se resfrían con
facilidad con los enfriamientos. Muchos saben que tienen tendencia a la
hipotensión, pero no se les ha hecho el diagnóstico de disautonomia.
En las AHFC, debido a la disautonomia, los sujetos
se cansan fácilmente y la mayoría refiere que “después de medio día se les
acaban las pilas” y no tienen
energía. Debido a este cansancio
crónico, muchas veces, se hace el
diagnóstico erróneo de depresión, fibromialgia o fatiga crónica. Se les tilda de flojos y poco sociables, ya
que no tienen energía para participar en reuniones sociales. Esto ocurre en ambos sexos, pero es más
frecuente en las mujeres.
En la disautonomia el cansancio aparece por lo
general a mediodía. Si el individuo amanece agotado, lo más probable es que se
deba a depresión. Otra causa frecuente de fatiga y que se presta para el
diagnóstico diferencial, especialmente en personas de edad, es el
hipotiroidismo. Estos enfermos suelen
tener cansancio, intolerancia por el frío, piel seca, voz ronca y sobrepeso.
El diagnóstico se confirma al encontrar reflejos lentos, TSH elevada y T4 bajo.
Si el individuo con síntomas de disautonomia no adopta medidas correctivas, puede llegar
a presentar un síncope. A veces
hay síntomas premonitores, tales como diaforesis, náuseas, mareos y bostezos, pero
en otras ocasiones el síncope ocurre sin pródromos.
Confirmación del diagnóstico de
disautonomia.
Es de todos conocido el hecho de que la hipotensión
ortostática muestra una falta de
aumento de la frecuencia cardiaca al producirse hipotensión. Se considera
anormal un descenso de la presión sistólica
mayor de 20 mm de Hg o una caída de más de 10 mm de Hg en la presión
diastólica, uno o dos minutos después
de adoptar la posición de pie.
Un Tilt Test positivo confirma el
diagnóstico de disautonomia. Aunque todavía hay controversia respecto a
sus resultados y reproducibilidad, es
un procedimiento sin riesgos y una herramienta útil para el estudio de síncopes
recurrentes. Para esto se acuesta a la persona en una cama por 15 minutos, se
le toma el pulso y la presión arterial y después se coloca la cama en posición
vertical a 80º. La persona queda sujeta a la cama por amarras, en posición de
pie , afirmando los pies en una repisa, pero sin moverlos. Se toma el pulso y la presión arterial con
frecuencia. La prueba es positiva si la presión baja sustancialmente o la
persona se marea o tiende a desmayarse.
En algunos casos es necesaria una provocación farmacológica con
isoproterenol, pero esto puede aumentar los falsos positivos.
Tratamiento
de la disautonomia.
A.-
Medidas que pueden prevenir o aliviar el problema, ya que no existe un tratamiento curativo
-
No
permanecer de pie, sin moverse, por tiempo prolongado. Si no se pude evitar hay
una serie de movimientos que ayudan, tales
como : empinarse y soltar repetidamente, poner un pie delante del otro y
después cambiar de pie, agacharse como para abrocharse los zapatos,
encuclillarse o poner la pierna estirada sobre una silla.
-
Evitar
caminar despacio en el Supermercado o en el Mall y no permanecer en ellos por
más de una hora, y menos si es posible.
-
Al estar
sentado en un bus o avión hay que mover los pies y rodillas con frecuencia,
pararse y caminar. De vez en cuando, adoptar la posición en hiperflexión de
pecho a rodilla y/o cabeza entre las rodillas.
-
Reposar acostado después de almuerzo,
aunque sea por 15 minutos. Hacer esto
también cada vez que se tengan síntomas
de disautonomia.
-
Evitar la
deshidratación, para ello es conveniente tomar
2 a 3 litros de líquidos al día,
especialmente en casos de hemesis , diarrea, fiebre o exceso de calor. Evitar el uso excesivo de diuréticos.
-
Aumentar el
volumen intra vascular, aumentando la
sal en las comidas, en caso de no existir hipertensión arterial o problemas
renales.
-
Usar medias
o calcetines elásticos con una presión en el tobillo de por lo menos 20 mm de
Hg (es recomendable la marca Ibici).
Esto disminuye el aumento de sangre en territorio venoso, debido a la
inadecuada vaso-constricción durante la posición de pie.
-
Hacer
ejercicios aeróbicos moderados, los que ayudan el retorno venoso. Son
beneficiosos los ejercicios permaneciendo progresivamente de pie por períodos
más largos y las actividades en el agua.
-
Es
conveniente elevar en 45 º la cabecera de la cama (15 a 30 cm), lo que reduce
la diuresis nocturna debido a la posición supina. Es conveniente colocar una tabla en los pies para no salirse de la cama. Es difícil acostumbrarse a esta situación, que por lo demás no es esencial.
B.-
Medicamentos.
En la mayoría de los casos el problema es benigno
y se corrige con las medidas anteriores. Para los casos más complicados se han
ensayado diversos medicamentos, los que están dirigidos a interrumpir la vía
aferente o eferente del arco reflejo neuro-anatómico. Algunos sugieren que los
beta-bloqueadores actuarían sobre ambos.
Si no hay repuesta al aumento de la sal en
la dieta, es necesario emplear un mineralocorticoide como la
fludrocortisona (Florinef). Su acción se debería a expansión del volumen
sanguíneo y a la mantención del retorno venoso en posición de pie. Se le ha
usado con éxito en niños, pero sin estudios placebo controlados. Es barato y seguro. En adultos se le ha
utilizado de preferencia en el tratamiento de la hipotensión ortostática. Se
puede indicar con otros medicamentos como los beta-bloqueadores. Efectos
secundarios: hipertensión, edema periférico, acné, depresión e hipokalemia.
Los beta-bloqueadores son los más usados en
el tratamiento del síncope neurocardiogénico. Disminuirían la contractilidad
miocárdica, reduciendo el mecano-receptor gatillante del ventrículo. Se emplea
propanolol o metoprolol. Para algunos esta terapia no siempre es efectiva. Para
otros, serían más útiles en aquellos pacientes que requieren isoproterenol
durante el Tilt Test, para inducción del síncope. Se recomienda metoprolol 25 a 50 mg 2 veces al día o atenolol 25 a
50 mg diarios. En enfermos hipertensos y sin contraindicaciones, los
beta-bloqueadores son una excelente droga de primera elección.
Hay consenso en que los anticolinérgicos no son
eficaces. Se ha usado escopolamina transdérmica sin gran beneficio. Se han
publicado estudios, no bien controlados, que informan de cierto éxito con
propantelina bromada por vía oral.
Los alfa-adrenérgicos, en teoría,
producirían vasoconstricción y contrarrestarían la pérdida del tono simpático
causante del síncope. Se ha usado la efedrina oral. La midodrina es otro agente promisorio. Ward [10]
mostró buen efecto con la midodrina en 10 pacientes tratados. Susmano [11]
encontró resultados efectivos con
dextro-amfetaminas, pero advierte sobre su potencial adictivo. Grubb [12]
obtuvo una respuesta positiva con metilfenidato (Ritalin), medicamento
estructuralmente similar a la dextro-anfetamina. Biffi [13] informa de éxito en 19 de 20 enfermos usando
clonidina, que es otro alfa adrenérgico agonista, parcialmente selectivo.
Otros medicamentos
que se han utilizado: teofilina, cuya acción es presumidamente debida a
antagonismo de la adenosina; no
obstante no se emplea por sus marcados y graves efectos colaterales. La
disopiramida, que es un anti-arrítmico parecido a la procainamida, se ha usado
por su efecto vasoconstrictor periférico.
Los inhibidores de reutilización
selectiva de serotonina son medicamentos promisorios para tratar de
prevenir el síncope neurocardiogénico.
Anedoticamente Grubb [14]
observó que enfermos con depresión tratados con fluoxetina (Prozac)
mejoraron de sus síncopes. También obtuvo buenos resultados en 9 de 17
pacientes tratados con sertralina (Zoloft), 50 mg diarios[15]
(15).
En caso de anemia,
esta se debe corregir ya que agrava la disautonomia.
C.-
Marcapaso. Estaría indicado en forma excepcional para evitar síncopes recurrentes que no responden a las terapias
anteriores.
En síntesis la disautonomia es una condición frecuente,
muchas veces asociada a
hiperlaxitud articular, que
por lo general pasa
sin diagnostico y que produce malestar y mala calidad de vida. Una
vez confirmada con el Tilt Test,
se puede tratar sintomáticamente con
bastante éxito.
DR. JAIME BRAVO SILVA
Reumatología-Osteoporosis
Revisado: 16 de Enero del 2004
Bibliografía: